A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que afeta o crescimento normal do corpo. O tecido conjuntivo fornece suporte para sua estrutura esquelética e todos os órgãos do seu corpo. Qualquer transtorno que afeta seu tecido conjuntivo afetará todo o seu corpo, incluindo seus órgãos, sistema esquelético, pele, olhos e coração. As características físicas óbvias desta desordem incluem a pessoa ser alta e lânguida, e ter articulações soltas, pés grandes e planos e dedos desproporcionalmente longos. Esta desordem ocorre entre pessoas de todas as idades e raças, tanto em homens quanto mulheres.

Sintomas de síndrome de Marfan

Os sintomas desta desordem podem aparecer na infância e na primeira infância, ou mais tarde na vida. Alguns sintomas podem piorar com a idade. Aparecem em diferentes sistemas do corpo.

Sistema esqueletico

Esta desordem mostra-se de forma diferente em diferentes pessoas. Os sintomas visíveis ocorrem nos seus ossos e articulações. Os sintomas visíveis podem incluir altura estranha, membros longos, pés grandes e planos, juntas soltas, dedos longos e finos, uma espinha curvada, um osso do peito (esterno) que se sai ou cai para dentro, dentes sobrepondo-se (causados ​​por um arco no teto da boca).

Coração e sangue

Os sintomas mais invisíveis ocorrem em seu coração e sangue. Sua aorta, o vaso sanguíneo grande que transporta sangue de seu coração, pode tornar-se alargada. Uma aorta alargada pode não causar sintomas. No entanto, comporta o risco de uma ruptura com risco de vida. Procure assistência médica imediatamente se estiver tendo dores no peito, problemas respiratórios ou uma tosse incontrolável.

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan pode carregar consigo vários estigmas, e exige ao seu portador cuidados especiais para que tenha uma vida normal e saudável. (Foto: YouTube)

Olhos

Pessoas com síndrome de Marfan muitas vezes têm problemas oculares. Cerca de uma em cada seis pessoas com esta condição apresenta deslocamento parcial da lente em um ou em ambos os olhos. Tornar-se severamente míope também é comum. Muitas pessoas com essa condição precisam de óculos ou lentes para corrigir problemas de visão. Finalmente, as cataratas de início precoce e o glaucoma também são muito mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan, em comparação com a população em geral.

Síndrome de Marfan: causas

A síndrome de Marfan é uma doença genética ou hereditária. O defeito genético ocorre em uma proteína que desempenha um papel importante na formação do tecido conjuntivo. O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, resultando em membros longos e altura significativa.

Há uma chance de 50% de que, se um dos pais tiver esse distúrbio, seu filho também o terá (transmissão dominante autossômica). No entanto, um defeito genético espontâneo em seu esperma ou óvulo também pode levar um pai sem a síndrome de Marfan a ter uma criança com este transtorno. Esse defeito genético espontâneo é a causa de cerca de 25% dos casos de síndrome de Marfan. Nos outros 75% dos casos, as pessoas herdaram o transtorno.

Diagnosticando a síndrome de Marfan

Seu médico geralmente iniciará o processo de diagnóstico, revisando o histórico familiar e realizando um exame físico. Eles não conseguem detectar a doença através de testes genéticos sozinhos. É necessária uma avaliação completa. Normalmente, inclui um exame do seu sistema esquelético, coração e olhos.

Exames típicos incluem:

  • Ecocardiograma, que é usado para examinar sua aorta para alargamento, rasgos ou aneurismas (inchaço tipo bolha devido à fraqueza nas paredes da artéria)
  • Eletrocardiograma, que é usado para verificar sua frequência cardíaca e ritmo
  • Teste de imagem de ressonância magnética (MRI), que é realizado em algumas pessoas para procurar problemas nas costas
  • Exame de olho que permite ao seu médico examinar a saúde geral dos seus olhos, testar o quão boa é sua visão e detectar catarata e glaucoma.

Síndrome de Marfan: tratamento

A síndrome de Marfan não pode ser curada. Os tratamentos geralmente se concentram em diminuir o impacto de vários sintomas.

Tratamento cardiovascular

Sua aorta torna-se maior nessa condição, aumentando o risco de muitos problemas cardíacos. É essencial que você consulte regularmente um especialista em coração. Se houver problemas com sua válvula cardíaca, podem ser necessários medicamentos que reduzam a pressão arterial ou intervenção cirúrgica.

Ossos e articulações

Os exames anuais ajudam a detectar alterações da coluna vertebral ou esterno. Eles são especialmente importantes para adolescentes em rápido crescimento. Seu médico pode prescrever uma cinta ortopédica ou recomendar cirurgia, especialmente se o crescimento rápido do seu sistema esquelético está causando problemas para o coração ou os pulmões.

Visão

Exames oculares regulares ajudam a detectar e corrigir problemas de visão. O seu médico pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo da sua condição.

Pulmões

Você corre o risco de desenvolver problemas nos pulmões se você tiver esse distúrbio. É por isso que é importante não fumar. Se você tiver problemas respiratórios, dor torácica repentina ou tosse seca persistente, fale imediatamente com seu médico.

Vivendo com a síndrome de Marfan

Dadas as muitas complicações possíveis diferentes relacionadas ao coração, coluna vertebral e pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm o risco de uma vida útil mais curta. No entanto, visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver até os 70 anos ou mais.

Verifique com o seu médico antes de se envolver em esportes e atividades físicas intensas. O sistema esquelético, a visão e os problemas cardíacos podem tornar perigoso participar de esportes como o futebol e esportes de contato, como artes marciais. Levantar objetos pesados ​​também pode causar problemas e deve ser evitado.

Como reduzir o risco de sua criança nascer com a síndrome de Marfan?

Você pode submeter-se a aconselhamento genético antes de ter filhos se você tiver a síndrome de Marfan. No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir completamente a doença. Para evitar potenciais complicações de gravidez resultantes da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.

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