A fibrose cística é uma condição genética grave que causa danos graves aos sistemas respiratório e digestivo. Este dano geralmente resulta de um acúmulo de mucosa grossa e pegajosa nos órgãos. Os órgãos mais comumente afetados incluem pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos são finos e suaves como o azeite. Eles lubrificam vários órgãos e tecidos, impedindo-os de ficarem muito secos ou infectados. Em pessoas com fibrose cística, no entanto, um gene defeituoso faz com que os fluidos se tornem grossos e pegajosos. Em vez de atuar como um lubrificante, os fluidos entopem os dutos, tubos e passagens do corpo. Isso pode levar a problemas que ameaçam a vida, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição. É fundamental ter tratamento para fibrose cística imediatamente. O diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e aumentar o tempo de vida esperado.

Se você suspeitar que tem fibrose cística, consulte um médico.

Eu tenho fibrose cística? Sintomas!

Os sintomas da fibrose cística podem variar de acordo com a pessoa e a gravidade da condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode diferir. Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar até após a puberdade ou até mais tarde na vida. À medida que o tempo passa, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado na pele. Os pais de crianças com fibrose cística mencionaram provar esse sabor ao beijar seus filhos. Outros sintomas de fibrose cística resultam de complicações que afetam os pulmões, o pâncreas, o fígado, e outros órgãos glandulares.

Problemas respiratórios são comuns, pois o muco grosso e pegajoso associado à fibrose cística geralmente bloqueia as passagens que transportam ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

Chiado

Tosse persistente que produz muco grosso ou fleuma

Falta de ar, especialmente quando se exercita

Infecções pulmonares recorrentes

Nariz entupido

Seios abafados

Problemas digestivos também acontecem com frequência. O muco anormal também pode conter os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem estas enzimas digestivas, o intestino não pode absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

Fezes gordurosas e mal cheirosas

Prisão de ventre

Náusea

Abdômen inchado

Perda de apetite

Pobre aumento de peso em crianças

Crescimento tardio em crianças

Fibrose cística

Os pulmões são muito afetados pela fibrose cística e podem prejudicar muito o dia a dia normal de uma pessoa. (Foto: Medical Xpress)

O que causa a fibrose cística?

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito no que se denomina “gene do regulador da condutância transmembranar da fibrose cística”. Este gene controla o movimento de água e sal dentro e fora das células do seu corpo. Uma mutação súbita, ou mudança no gene faz com que seu muco se torne mais espesso e mais pegajoso do que deveria ser. Este muco anormal se acumula em vários órgãos em todo o corpo, incluindo o intestino, pâncreas, fígado e pulmões. Ele também aumenta a quantidade de sal no seu suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar esse gene. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é transmitido à criança por seus pais. Para ter fibrose cística, uma criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai. Se eles apenas herdam uma cópia do gene, eles não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão um portador do gene defeituoso, o que significa que eles podem passar o gene para seus próprios filhos.

Quem está em risco de fibrose cística?

A fibrose cística é mais comum entre os caucasianos de ascendência do norte da Europa. No entanto, é sabido que ocorre em todos os grupos étnicos. As pessoas que tem uma história familiar de fibrose cística também estão em maior risco porque é uma doença hereditária.

Diagnóstico da fibrose cística

Os recém-nascidos podem ser examinados para a fibrose cística. Os médicos usam um teste genético ou exame de sangue para verificar os sinais da doença. O teste genético detecta se seu bebê possui um gene defeituoso. O exame de sangue determina se o pâncreas e o fígado de um bebê estão funcionando corretamente. Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinógeno imunorreativo

O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de seleção de recém-nascidos que verifica os níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue. Um alto nível de IRT pode ser um sinal de fibrose cística. No entanto, são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico.

Teste de cloreto de suor

O teste de cloreto de suor é o teste mais utilizado para o diagnóstico de fibrose cística. Verifica o aumento dos níveis de sal no suor. O teste é realizado usando um produto químico que faz suar a pele quando afetada por uma corrente elétrica fraca. O suor é coletado em uma almofada ou papel e depois analisado. Um diagnóstico de fibrose cística é feito se o suor for mais salgado do que o normal.

Teste de escarro

Durante um teste de escarro, o médico toma uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.

Raio-x do tórax

Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.

Tomografia computadorizada

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo, usando uma combinação de raios-X de várias direções diferentes. Essas imagens permitem que seu médico veja estruturas internas, como fígado e pâncreas, facilitando a avaliação da extensão do dano orgânico causado pela fibrose cística.

Testes de função pulmonar

Os testes de função pulmonar  determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente. Os testes podem ajudar a medir a quantidade de ar que pode ser inalado ou expirado e quão bem os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar fibrose cística.

Fibrose cística: tratamento

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Os antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e evitar que outra infecção ocorra no futuro. Eles geralmente são administrados como líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa ou através de uma veia.

Os medicamentos para aliviar o muco tornam ele mais fino e menos pegajoso. Eles também o ajudam a eliminar o muco dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.

Os fármacos anti-inflamatórios não esteroides podem ajudar a reduzir qualquer dor e febre associada à fibrose cística.

Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento através de um inalador ou um nebulizador.

A cirurgia do intestino é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizada para aliviar um bloqueio nas entranhas.

A fibrose cística pode interferir na digestão e evitar a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.

Um transplante de pulmão envolve a remoção de um pulmão danificado e substitui-lo por um saudável, geralmente de um doador falecido. A cirurgia pode ser necessária quando alguém com fibrose cística tem problemas respiratórios graves. Em alguns casos, ambos os pulmões podem precisar ser substituídos. Isso pode levar a complicações graves após a cirurgia, incluindo pneumonia.

A terapia torácica ajuda a afrouxar o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse. Normalmente é realizada uma a quatro vezes por dia. Uma técnica comum envolve colocar a cabeça sobre a borda de uma cama e bater palmas com as mãos colocadas ao longo dos lados. Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco.

Cuidados caseiros para quem tem fibrose cística

A fibrose cística pode evitar que os intestinos absorvam os nutrientes necessários dos alimentos. Se você tem fibrose cística, você pode precisar de até 50% mais calorias por dia do que as pessoas que não tem a doença. Você também pode tomar cápsulas de enzimas pancreáticas com cada refeição. Seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitamínicos e uma dieta rica em fibras e sal. Se você tem fibrose cística, você deve fazer o seguinte:

  • Beber muitos líquidos porque podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
  • Fazer exercícios regularmente para ajudar a afrouxar o muco nas vias aéreas. Andar, andar de bicicleta e nadar são excelentes opções.
  • Evitar fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
  • Obter vacinas contra gripe e pneumonia regularmente.

Qual o prognóstico para pessoas com fibrose cística?

As perspectivas para pessoas com fibrose cística melhoraram dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença vivem até seus 40 ou 50 anos, e ainda mais em alguns casos. No entanto, não há cura para a fibrose cística, então a função pulmonar diminuirá constantemente ao longo do tempo. O dano resultante aos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.

Como evitar a fibrose cística?

A fibrose cística não pode ser prevenida. No entanto, testes genéticos devem ser realizados para casais com fibrose cística ou com parentes com a doença. O teste genético pode determinar o risco de uma criança de fibrose cística testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se você estiver grávida e preocupada com o risco do seu bebê.

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